不久前一個剛剛為人父母的朋友接到醫院電話通知他們帶孩子到新生兒篩查中心進行抽血復查，以確定是否患有苯丙酮尿癥。一下子，還沉浸在添子喜悅之中的全家，立即跌入了無底的深淵，天昏地暗地渡過了艱難的幾天。當復查結果證實孩子沒有問題時，頭上的烏云雖然瞬間驅散，但家長心中的疑惑依舊未消，這究竟是什么原因？是醫院當時取血的問題，檢查技術的問題？還是血樣標本弄錯的問題？復查結果說明孩子沒有問題，是否孩子以后就不會出現這種問題？

對于剛做父母的年輕家長，新生兒篩查有一點了解也很陌生，在新生寶寶出院回家之前都要抽血檢查和聽力篩查，可是為什么要做篩查？包括哪些項目？如何看新篩結果等等，這些都是新父母們關心的問題。

一、新篩的歷史及政策法規

我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。1981年，北京醫科大學第一醫院左啟華教授對全國11個省市20萬新生兒進行了篩查，結果共發現PKU患兒12例，其發病率為1/6500。自1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規篩查。1994年國家頒布的《母嬰保護法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。

衛生部于2004年印發了《新生兒疾病篩查技術規范》的通知。新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一?！赌笅氡＝》ā芳捌鋵崒嵤┺k法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術服務項目。我國從上世紀八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項目。為規范新生兒篩查工作，切實提高篩查質量，我部制定了《新生兒疾病篩查技術規范》。

新的規定中除了原先開展的CH和PKU的篩查以外，又強調了新生兒聽力篩查的重要性。

二、新篩的定義

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。

三、新篩的意義

有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進行檢查，這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。

根據我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發現CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。有人報告，PKU患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫科大學第一醫院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時（小學三年級學生），IQ僅為73。如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。

四、年輕父母們常見疑難問題

1．為什么要參加新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。

2．新生兒疾病篩查以什么時間采血最佳？

采血應當在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，并可防止TSH上升延遲的患兒產生減陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應當接產單位對上述嬰兒進行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后20天。

3．孩子出生后看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？

是的，有必要。這是因為大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現，一般要到6個月后才出現疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，所有的一切將無法挽回。因一旦出現疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么，極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。

4．在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？

有必要。這是因為雖然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產生遺傳缺陷的子女。

5．收到復查通知是否意味著孩子得了某種疾??？

不一定。通知復查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數量不足，無法完成全部試驗。為了完成全部試驗需要再次采血。這并不說明您的孩子有病。當然也有可能發現第一次試驗有點問題，但又不能下最后結論，為慎重起見，不得不重做一次試驗。一般而論，只有在重復試驗異常時，醫生才考慮有重新評價的必要?？傊?，如果您一旦收到復查通知，您就要盡快帶您的孩子去復查，以便在您孩子還很幼小時就獲得確診。治療越早，后遺癥越少。

　6．如果孩子真的得了病，該怎么辦？

一旦孩子不幸得了這種病，首先應該保持心態的平靜，并迅速按照醫生的囑咐，進行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重后果的發生。

7．在參加新生兒疾病篩查時，作為父母該怎樣與醫生配合？

如果通知孩子復查，應該盡快進行，切勿違疾忌醫。這是因為若是孩子真的有病，通過復查可以及早得到證實，這對于孩子的健康是至關重要的。如果家里沒有裝電話，應該把親戚朋友或鄰居的電話號碼告訴醫生或醫院。如果孩子出生需要立刻離家外出，也應該把新的住址和電話號碼一并告知醫生和醫院。只有這樣，才能使醫生在孩子萬一需要復查及時取得聯系。